Manual de Genética
Guía integral para la cursada de Genética de 2.º año: de la estructura y reparación de los ácidos nucleicos, a la expresión génica en eucariotas, la citogenética humana, los patrones clásicos de herencia mendeliana, las enfermedades monogénicas y multifactoriales —incluida la genética del cáncer—, y los métodos moleculares que sostienen el diagnóstico genético actual.
I. Ácidos Nucleicos, Replicación y Mutación
La molécula del ADN, cómo se copia a sí misma, cómo se altera, y cómo el organismo repara esas alteraciones.
Ácidos Nucleicos y Estructura del ADN Eucariota
Nucleótidos, la doble hélice, y las particularidades del ADN en la célula eucariota.
Replicación del ADN en Eucariotas
Origen de replicación, la horquilla, y las diferencias con la replicación procariota.
Mutaciones: Tipos, Agentes Mutagénicos y Mecanismos
Mutaciones espontáneas e inducidas, y los principales agentes físicos, químicos y biológicos.
Sistemas de Reparación del ADN
Reparación directa, por escisión, por emparejamiento erróneo, y los sistemas de tolerancia.
Organización del Genoma: Cromatina y Genes Interrumpidos
Nucleosomas, histonas, exones e intrones, y el ADN repetitivo del genoma humano.
II. Expresión Génica en Eucariotas
Cómo un gen eucariota se transcribe, se procesa y se traduce, y cómo se regula ese proceso.
Estructura del Gen Eucariota y Complejo de Transcripción
Anatomía de un gen humano, y el ensamblaje de la ARN polimerasa II sobre el promotor.
Regulación de la Transcripción: Promotores y Factores
Factores basales, upstream e inducibles, y el rol de los nucleosomas en la actividad transcripcional.
Procesamiento del ARN y Traducción
Splicing, capping y poliadenilación, y la traducción del ARNm maduro a proteína.
III. Genética Humana y Citogenética
El genoma humano en su totalidad, la división celular, y las alteraciones cromosómicas.
Proyecto Genoma Humano y Estudios Postgenómicos
Organización global del genoma humano, transcriptoma, proteoma, y la medicina genómica.
Mitosis y Meiosis
Las fases de ambas divisiones, y por qué la meiosis genera variabilidad genética.
Cariotipo Humano y Cromosomas Sexuales
Bandeo cromosómico, nomenclatura del cariotipo, y la inactivación del cromosoma X.
Alteraciones Cromosómicas Numéricas
No disyunción meiótica, aneuploidías autosómicas y de los cromosomas sexuales.
Cromosomopatías Estructurales y Diagnóstico Citogenético
Translocaciones, deleciones e inversiones, y las técnicas de diagnóstico citogenético.
IV. Patrones de Herencia
Las leyes de Mendel y sus excepciones, el ligamiento génico, y la genética de poblaciones.
Base Cromosómica de la Herencia y Leyes de Mendel
Segregación, distribución independiente, y la teoría cromosómica de la herencia.
Herencia Autosómica Dominante y Recesiva
Patrones de genealogía característicos, penetrancia y expresividad variable.
Herencia Ligada al Sexo y Codominancia
Herencia ligada al X dominante y recesiva, herencia ligada al Y, y ejemplos de codominancia.
Interacciones Alélicas, Alelos Múltiples y Epistasis
Series alélicas, dominancia incompleta, y cómo un gen puede enmascarar a otro.
Ligamiento, Recombinación y Mapas Génicos
Genes ligados, frecuencia de recombinación, y cómo se construye un mapa genético.
Genética Cuantitativa y de Poblaciones
Caracteres cuantitativos, el equilibrio de Hardy-Weinberg, y el efecto de la consanguinidad.
V. Enfermedades de Origen Genético
De las enfermedades monogénicas clásicas a la herencia multifactorial y la genética del cáncer.
Enfermedades Monogénicas I
Distrofia muscular de Duchenne, fibrosis quística, talasemias y hemofilia.
Errores Innatos del Metabolismo
Fenilcetonuria, galactosemia e hipercolesterolemia familiar.
Enfermedades Poligénicas y Multifactoriales
El modelo del umbral, estudios de gemelos, diabetes tipo 2 e hipertensión.
Genética del Cáncer
Oncogenes, genes supresores tumorales, apoptosis, y el cáncer hereditario vs. esporádico.
VI. Métodos Moleculares y Diagnóstico Genético
Las herramientas de laboratorio que hicieron posible la genética molecular moderna.
Tecnología del ADN Recombinante
Enzimas de restricción, vectores de clonado, y la construcción de ADN recombinante.
PCR, Secuenciación e Hibridación Molecular
La reacción en cadena de la polimerasa, secuenciación de ADN, y técnicas de RFLP.
Diagnóstico Genético, Cribado y Asesoramiento
Diagnóstico prenatal y preimplantacional, asesoramiento genético, y terapia génica.
VII. Cierre y Repaso
Interpretación de árboles genealógicos y repaso final orientado a examen.
Casos Prácticos Integrados
Árboles genealógicos, cariotipos y casos de asesoramiento genético a la luz de todo el manual.
Repaso Final: Perlas, Trampas y Preguntas de Examen
Conceptos clave, errores frecuentes y autoevaluación para las últimas semanas antes del parcial.