1Herencia ligada al X recesiva
Un gen ubicado en el cromosoma X sigue un patrón de transmisión distinto según el sexo, porque el hombre posee un único cromosoma X (es hemicigoto para todos los genes del X, sin una segunda copia que pueda enmascarar a un alelo recesivo):
- Afecta con mucha mayor frecuencia a hombres que a mujeres, ya que el hombre hemicigoto manifiesta el fenotipo con una sola copia del alelo mutado, mientras que la mujer necesita ser homocigota (dos copias) para manifestarlo.
- Un padre afectado nunca transmite la enfermedad a sus hijos varones (les transmite su cromosoma Y, no el X) — pero todas sus hijas mujeres serán, como mínimo, portadoras heterocigotas.
- Una madre portadora heterocigota transmite el alelo mutado, en promedio, al 50% de sus hijos varones (que lo manifestarán, al ser hemicigotos) y al 50% de sus hijas mujeres (que serán portadoras heterocigotas, generalmente asintomáticas o con manifestación leve por lionización sesgada, capítulo III.3).
- No hay transmisión hombre-hombre — un dato clave que distingue este patrón del autosómico dominante (capítulo IV.2).
2Herencia ligada al X dominante
Menos frecuente que la recesiva, se manifiesta tanto en hombres hemicigotos como en mujeres heterocigotas. Una característica distintiva: un hombre afectado transmite la enfermedad al 100% de sus hijas mujeres (que reciben obligatoriamente su único X) y a ninguno de sus hijos varones (que reciben su Y) — un patrón de transmisión "cruzado" característico que ayuda a distinguirla de la herencia autosómica dominante, donde ambos sexos de la descendencia tienen igual probabilidad de heredar la enfermedad de un progenitor afectado.
3Herencia ligada al Y
Los genes ubicados en el cromosoma Y —relativamente pocos, dado el tamaño reducido de este cromosoma— se transmiten exclusivamente de padre a hijo varón, nunca a hijas mujeres (que no heredan el Y) ni a través de una madre (que no posee cromosoma Y). Este patrón de herencia holándrica es el único que garantiza transmisión hombre-hombre en el 100% de los casos, sin excepción.
4Codominancia: el ejemplo del sistema ABO
En la codominancia, dos alelos distintos se expresan simultáneamente y de forma completa en el heterocigoto, sin que ninguno enmascare al otro —a diferencia de la dominancia completa, donde un alelo oculta por completo al otro—. El ejemplo clásico es el sistema de grupos sanguíneos ABO:
| Genotipo | Fenotipo (grupo sanguíneo) | Relación alélica |
|---|---|---|
| IAIA o IAi | A | IA es dominante sobre i |
| IBIB o IBi | B | IB es dominante sobre i |
| IAIB | AB | IA e IB son codominantes entre sí — ambos antígenos se expresan simultáneamente en la superficie del glóbulo rojo |
| ii | O | Ausencia de ambos antígenos — i es recesivo frente a ambos |
El sistema ABO es, además, un ejemplo de alelos múltiples (más de dos variantes alélicas posibles para el mismo gen en la población, aunque cada individuo solo porte dos) — un concepto desarrollado en profundidad en el capítulo IV.4.
¿Por qué el sistema ABO combina, a la vez, dominancia completa y codominancia? La relación entre IA (o IB) y el alelo i es de dominancia completa clásica: el alelo i no produce ninguna enzima funcional, por lo que su presencia en heterocigosis (IAi) simplemente no genera ningún antígeno adicional que compita con el producido por IA. Pero la relación entre IA e IB es distinta: ambos alelos codifican enzimas funcionales, cada una capaz de sintetizar su propio antígeno específico (A o B) sobre el mismo sustrato precursor de la membrana del glóbulo rojo — cuando ambos alelos están presentes (IAIB), ambas enzimas actúan simultáneamente e independientemente, generando ambos antígenos a la vez, sin que ninguno "gane" sobre el otro. La codominancia, en este caso, refleja que ambos alelos son funcionalmente activos y no compiten directamente por el mismo producto final.
5Trampas de examen
| Trampa | Por qué confunde | Aclaración |
|---|---|---|
| Confundir el patrón de transmisión de la herencia ligada al X dominante con la autosómica dominante | Ambas son "dominantes" | En la ligada al X dominante, un padre afectado transmite la enfermedad al 100% de sus hijas y a ninguno de sus hijos varones — un patrón "cruzado" ausente en la herencia autosómica dominante, donde ambos sexos tienen igual probabilidad de heredarla de un progenitor afectado |
| Pensar que la codominancia es lo mismo que la dominancia incompleta | Ambas describen situaciones "intermedias" entre dominancia completa y recesividad simple | En la codominancia (sistema ABO), ambos alelos se expresan completa y simultáneamente, generando un fenotipo con ambos rasgos presentes (grupo AB); en la dominancia incompleta, el heterocigoto expresa un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos (por ejemplo, un color de flor rosa entre rojo y blanco), no la suma de ambos |
| Creer que la herencia ligada al Y es rara de encontrar en genealogías por ser "menos común biológicamente" | Los genes del Y son relativamente pocos | La rareza de encontrar ejemplos en genealogías se debe a que hay relativamente pocos genes con relevancia clínica clara en el cromosoma Y, no a que el patrón de transmisión en sí sea infrecuente cuando existe — de hecho, es el patrón de transmisión más "limpio" y predecible de todos (100% hombre-hombre, sin excepciones) |
6Puntos clave
- Ligada al X recesiva: afecta más a hombres (hemicigotos); sin transmisión hombre-hombre; madres portadoras transmiten al 50% de hijos e hijas.
- Ligada al X dominante: patrón "cruzado" — padre afectado transmite al 100% de hijas, 0% de hijos.
- Ligada al Y (holándrica): transmisión exclusivamente hombre-hombre, sin excepción.
- Codominancia (sistema ABO): ambos alelos se expresan simultáneamente sin enmascararse — distinto de la dominancia incompleta (fenotipo intermedio).