1Dominancia incompleta
En la dominancia incompleta, el heterocigoto expresa un fenotipo intermedio entre los dos fenotipos homocigotos —a diferencia de la codominancia (capítulo IV.3), donde ambos fenotipos se expresan simultáneamente sin mezclarse—. El ejemplo clásico son ciertas flores donde el cruzamiento entre una planta de flores rojas (homocigota) y una de flores blancas (homocigota) genera descendencia heterocigota de flores rosadas —ni roja ni blanca, sino un fenotipo intermedio resultante de una dosis génica reducida del pigmento en comparación con el homocigoto rojo—.
2Series alélicas (alelos múltiples)
Un gen puede tener, en el conjunto de la población, más de dos variantes alélicas posibles —aunque cada individuo diploide solo pueda portar dos de ellas a la vez—. El sistema ABO (capítulo IV.3) es el ejemplo más citado: tres alelos (IA, IB, i) conforman una serie alélica, con relaciones de dominancia jerárquicas entre ellos (IA e IB codominantes entre sí, ambos dominantes sobre i).
Cuantos más alelos existan en una serie alélica, mayor es el número de genotipos posibles en la población —aunque cada individuo siga teniendo exactamente dos—. Este concepto es relevante más allá del sistema ABO: los genes del complejo mayor de histocompatibilidad (con relevancia en inmunología y trasplantes) son ejemplos de series alélicas extraordinariamente polimórficas en la población humana.
3Epistasis
La epistasis ocurre cuando el genotipo de un gen enmascara o modifica el efecto fenotípico esperado de otro gen distinto, ubicado en un locus diferente —a diferencia de la dominancia, que describe la relación entre dos alelos del mismo gen, la epistasis describe la relación jerárquica entre genes distintos—.
| Tipo | Mecanismo |
|---|---|
| Epistasis recesiva | El genotipo homocigoto recesivo de un gen enmascara el efecto del otro gen — por ejemplo, un gen que impide la producción de cualquier pigmento hace irrelevante qué alelos de color posea un segundo gen, si el homocigoto recesivo del primer gen simplemente no puede producir ningún pigmento en absoluto |
| Epistasis dominante | Un único alelo dominante de un gen enmascara el efecto del otro gen, sin necesidad de homocigosis |
Un ejemplo clínicamente relevante en humanos es el fenotipo Bombay: individuos homocigotos recesivos para un gen distinto al locus ABO (necesario para sintetizar la sustancia precursora H, sobre la cual actúan las enzimas IA e IB) no pueden expresar ningún antígeno ABO en absoluto, independientemente de qué alelos IA, IB o i posean en el locus ABO propiamente dicho —su fenotipo serológico se comporta como grupo O, aunque su genotipo en el locus ABO pueda ser, por ejemplo, IAIB—.
¿Por qué el fenotipo Bombay ilustra tan bien la diferencia entre dominancia y epistasis? La dominancia (capítulo IV.1) describe la relación entre dos alelos del mismo gen en el mismo locus — por ejemplo, entre IA e i. La epistasis, en cambio, describe cómo un gen completamente distinto (el gen H, en un locus diferente) puede anular por completo la expresión fenotípica del locus ABO, sin que exista ninguna relación de dominancia directa entre ellos —son genes distintos que actúan en pasos sucesivos de la misma vía bioquímica—. Sin la sustancia precursora H (producida por el gen epistático), las enzimas codificadas por IA o IB simplemente no tienen sustrato sobre el cual actuar, independientemente de cuán "dominantes" sean esos alelos en su propio locus. Este caso demuestra por qué es un error de examen común confundir "epistático" con "dominante": son conceptos que operan en niveles genéticos distintos (entre genes vs. entre alelos del mismo gen).
4Trampas de examen
| Trampa | Por qué confunde | Aclaración |
|---|---|---|
| Confundir epistasis con dominancia | Ambos términos describen que "algo enmascara a otra cosa" | La dominancia opera entre alelos del mismo gen (mismo locus); la epistasis opera entre genes distintos (loci diferentes) — son fenómenos genéticos de naturaleza distinta pese a la similitud superficial del efecto observado |
| Pensar que una serie alélica significa que un individuo puede portar más de dos alelos | "Múltiples alelos" suena a "más de dos presentes" | Se refiere a que existen más de dos variantes alélicas en la población para ese gen — cada individuo diploide sigue portando exactamente dos de esas variantes posibles, nunca más |
| Creer que la dominancia incompleta y la codominancia son el mismo fenómeno con distinto nombre | Ambas describen heterocigotos que "no siguen" la dominancia completa clásica | La dominancia incompleta genera un fenotipo intermedio nuevo (ni uno ni el otro, sino una mezcla); la codominancia genera la expresión simultánea y completa de ambos fenotipos originales (ambos presentes, sin mezclarse ni promediarse) |
5Puntos clave
- Dominancia incompleta: fenotipo intermedio en el heterocigoto (distinto de la codominancia, donde ambos fenotipos se expresan por separado).
- Serie alélica: más de dos variantes posibles de un gen en la población (ABO, CPH); cada individuo porta solo dos.
- Epistasis: un gen enmascara el efecto de otro gen distinto (loci diferentes) — recesiva u dominante según se requiera o no homocigosis.
- El fenotipo Bombay ilustra la epistasis: el gen H, epistático sobre el locus ABO, anula la expresión de cualquier antígeno ABO en su ausencia.