1Conceptos básicos: gen, alelo, genotipo y fenotipo
- Gen: unidad de información hereditaria que ocupa una posición (locus) determinada en un cromosoma.
- Alelo: cada una de las variantes alternativas de un gen que pueden ocupar el mismo locus.
- Genotipo: la combinación específica de alelos que posee un individuo para un gen (o conjunto de genes) dado — homocigoto si ambos alelos son idénticos, heterocigoto si son distintos.
- Fenotipo: la característica observable resultante de la expresión del genotipo, en interacción con el ambiente.
2Primera ley de Mendel: segregación
Cada individuo posee dos alelos para cada gen (uno heredado de cada progenitor), pero transmite a su descendencia solo uno de ellos, elegido al azar, en cada gameto — los dos alelos de un par se segregan entre sí durante la formación de gametos. La base física de esta ley es la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase I de la meiosis (capítulo III.2): dado que cada alelo de un gen reside en uno de los dos cromosomas homólogos, la segregación de los homólogos durante la meiosis es, literalmente, la segregación de los alelos.
En el cruzamiento clásico entre dos heterocigotos (Aa × Aa) para un gen con dominancia completa, la primera ley predice la conocida proporción fenotípica 3:1 en la descendencia (3 partes con el fenotipo dominante por cada 1 con el fenotipo recesivo), correspondiente a una proporción genotípica de 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
3Segunda ley de Mendel: distribución independiente
Cuando se consideran simultáneamente dos genes ubicados en cromosomas distintos (o suficientemente distantes en el mismo cromosoma, capítulo IV.5), la segregación de los alelos de un gen ocurre de forma independiente de la segregación de los alelos del otro gen. La base física de esta ley es la segregación independiente de los distintos pares de cromosomas homólogos durante la anafase I (capítulo III.2): cada par se orienta y se separa sin influencia de cómo se orientan y separan los demás pares.
En un cruzamiento dihíbrido clásico (AaBb × AaBb, con ambos genes en cromosomas distintos y dominancia completa), la segunda ley predice la conocida proporción fenotípica 9:3:3:1 en la descendencia.
4Teoría cromosómica de la herencia
Formulada décadas después de las leyes de Mendel, la teoría cromosómica de la herencia (Sutton, Boveri, y desarrollada experimentalmente por Morgan) estableció que los genes se ubican en los cromosomas, y que el comportamiento observado de los cromosomas durante la meiosis (capítulo III.2) explica exactamente las proporciones matemáticas descritas por Mendel — unificando, por primera vez, la genética formal (basada en el análisis de cruzamientos y proporciones) con la citología (basada en la observación microscópica directa de los cromosomas).
¿Por qué la segunda ley de Mendel solo aplica sin restricciones a genes en cromosomas distintos? La distribución independiente depende de que la segregación de un par de homólogos sea físicamente independiente de la segregación de otro par distinto —lo cual es cierto para cromosomas diferentes, que se orientan de forma aleatoria e independiente entre sí en la placa metafásica de meiosis I—. Pero dos genes ubicados en el mismo cromosoma no segregan de forma independiente entre sí, salvo que el entrecruzamiento (capítulo III.2) los separe con suficiente frecuencia: mientras más cerca estén dos genes en el mismo cromosoma, menos probable es que un evento de entrecruzamiento ocurra exactamente entre ellos, y más tienden a heredarse juntos — el fenómeno de ligamiento, que constituye una excepción parcial a la segunda ley de Mendel, y que se desarrolla en profundidad en el capítulo IV.5.
5Trampas de examen
| Trampa | Por qué confunde | Aclaración |
|---|---|---|
| Confundir genotipo con fenotipo en un cruzamiento Aa × Aa | Ambos términos se usan al describir la descendencia | La proporción genotípica es 1:2:1 (AA:Aa:aa); la proporción fenotípica, con dominancia completa, es 3:1 (dominante:recesivo) — porque tanto AA como Aa expresan el fenotipo dominante |
| Aplicar la proporción 9:3:3:1 a dos genes en el mismo cromosoma | Se asume automáticamente para "cualquier" cruzamiento dihíbrido | Esa proporción solo es válida para genes en cromosomas distintos (o muy distantes en el mismo cromosoma); genes ligados (capítulo IV.5) generan proporciones distintas, sesgadas hacia las combinaciones parentales originales |
| Pensar que la segregación es una propiedad "del gen" en abstracto | Mendel formuló sus leyes sin conocer los cromosomas | La segregación tiene una base física concreta: es la separación de cromosomas homólogos en anafase I de la meiosis — la teoría cromosómica de la herencia es precisamente la que conecta la observación matemática de Mendel con este mecanismo citológico |
6Puntos clave
- Primera ley (segregación): los dos alelos de un gen se separan durante la formación de gametos — base física: separación de homólogos en anafase I.
- Segunda ley (distribución independiente): genes en cromosomas distintos segregan independientemente entre sí — proporción 9:3:3:1 en un dihíbrido con dominancia completa.
- La teoría cromosómica de la herencia unifica la genética formal de Mendel con la observación citológica del comportamiento cromosómico.
- Genes en el mismo cromosoma no siguen estrictamente la segunda ley — el ligamiento (capítulo IV.5) es la excepción parcial.